Iniciativas Importantes em Saúde Pública
Cuidar de pessoas diagnosticadas com doenças raras se estabeleceu como uma das prioridades da saúde pública em São Paulo. Neste 28 de fevereiro, data que marca o Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) ressalta os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e suas Famílias, que vem se desenvolvendo ao longo dos últimos cinco anos.
Desde 2022, a cidade passou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico voltados para pacientes com doenças raras ligadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Essa abordagem permite o diagnóstico mais preciso de condições como síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir de 2024, usuários que não apresentam deficiência intelectual ou TEA sindrômico também contarão com acesso a testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti. Essa expansão do atendimento reflete o compromisso da gestão municipal em proporcionar um cuidado mais acessível e eficaz a todos os pacientes.
Resultados do Programa em Números
Nos últimos cinco anos, foram realizados mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico voltados para doenças raras. Nesse mesmo período, a SMS registrou mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
A SMS também implementou uma triagem neonatal ampliada, conhecida como teste do pezinho, que consegue identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva neonatal (UTI). Para os bebês assintomáticos, o exame é capaz de detectar 27 doenças, conforme as diretrizes atuais. Esse teste é oferecido a todos os recém-nascidos nascidos nas maternidades que fazem parte da Rede SUS do município.
Desde 2021, a rede municipal já realizou mais de 420 mil triagens neonatais, aumentando o alcance e a eficiência na detecção precoce de doenças raras. Além do teste inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e à elaboração de um plano de cuidado específico para cada condição diagnosticada.
Expansão do Cuidado em Doenças Raras
Entre 2020 e 2024, com a implementação do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, cerca de 180 casos de doenças raras foram diagnosticados na rede municipal. Esses diagnósticos se dividem em dois grupos principais de doenças genéticas raras. O primeiro inclui os erros inatos da imunidade (EII), conhecidos como imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Entre elas estão a imunodeficiência combinada grave (SCID) e outras condições como linfopenia T.
O segundo grupo abrange os erros inatos do metabolismo (EIM), que incluem condições como galactosemia — que interfere na metabolização da galactose, causando acúmulo de substâncias tóxicas — e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento dessas moléculas e podem levar a complicações sérias, como hipoglicemia hipocetótica e cardiomiopatia.
De acordo com o coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS, Carlos Eugênio Andrade, “o financiamento da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é exclusivamente coberto pelo município de São Paulo.”
Nos últimos cinco anos, sob a triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios. Além disso, 980 atendimentos de aconselhamento genético foram realizados em colaboração com o Instituto Jô Clemente, demonstrando um grande volume de pessoas acompanhadas após a confirmação de diagnósticos de doenças raras.
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
As doenças raras, em sua maioria, apresentam sintomas que podem ser confundidos com doenças comuns, o que torna o diagnóstico um desafio. Estima-se que existem mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, com causas que variam entre genéticas, ambientais e infecciosas.
Entre as condições que fazem parte desse grupo, estão aquelas associadas a deficiência intelectual, anomalias congênitas e doenças raras imunomediadas, sendo a maioria delas de origem genética. Além disso, algumas dessas doenças têm uma ocorrência restrita a grupos familiares específicos.
A experiência da paciente Eni Maria da Silva, de 62 anos, professora aposentada e membro da Comissão de Doenças Raras, ilustra os desafios enfrentados. Eni lida com lúpus e duas outras doenças raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela relata que recebeu o diagnóstico inicial há cerca de 40 anos e tem sido atendida pela rede municipal, onde destaca a importância do acompanhamento constante e da empatia dos profissionais de saúde.
“A agente comunitária de saúde da minha Unidade Básica de Saúde visita minha casa regularmente, proporcionando um acompanhamento clínico atencioso e actualizado do meu prontuário. Esse cuidado é uma estratégia valiosa e admirável,” compartilha Eni.
